肌肉萎缩症

显示全部楼层 · 2009-8-21 12:53:04

肌肉萎缩症
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来自北京
2009-08-21 12:53:04
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健康咨询描述：
我男朋友妹妹有肌肉萎缩症,爸妈没有,但是爸妈家族里有一个小儿麻痹,请问我男朋友有没有,他已经25了,但目前身体很好

第一次补充提问
我把问题补充详细一点啊,我男朋友的妹妹今年20岁了,是在10岁的时候发病的,最近他爸妈说妹妹到晚期了,妹妹在10年前都是活蹦乱跳又聪明,后来得病后就只能躺在床上了.我朋友今年快满26岁了,爱运动身体健康,公司每年体检也没什么问题,只今年心电图检查有点点心律不齐,其他都没问题,听他说他家族里有人小儿麻痹和一个腿有问题的,他怀疑妹妹是遗传的,不过他爸妈都50多了也没问题,他也很担心自己以后会有,或者是携带者,也怕以后结婚后我们的小孩会有,每年体检都有抽血,是不是抽血要没有检查出有问题就是没问题呢?请医生一定要帮忙回答一下,万分感谢!!

发表于2009-8-21 17:13:45

千问 · 2009-8-21 12:53:04

遗传性神经肌肉萎缩(HNA)的特点是使肩臂及手出现周期性疼痛,进而部分区域出现麻痹状况.很多HNA患者也会出现明显的面部特征,如上眼睑折叠和颚裂. HNA是一种罕见的病症,全世界只有200个家庭会出现此病.然而也存在不遗传的HNA,这被称作是Parsonage-Turner综合征.每10万人中有2－4个此类病症,不过它们的临床表现图片与可遗传HNA的难以区分. HNA通常由一些外界因素如疫苗接种,传染,手术甚至是怀孕或分娩引起,因为易患病体质者携带可遗传HNA的危险性很高.可以说是环境因子导致了周围神经系统紊乱,因此HNA是一些高频发生的疾病如Parsonage-Turner综合征及Guillain-Barré综合征的遗传模型研究人员通过对许多家庭进行研究后定位了HNA相关相关基因,这些基因位于人类17号染色体的长臂上,研究人员发现患者体内的Septin 9蛋白家族的遗传密码发生了突变或改变.HNA也是第一个由Septin家族基因缺陷导致的单基因遗传病. 研究人员目前还不十分明确Septin 9蛋白在周围神经系统中的功能以及为什么HNA会产生突变体,不过他们知道Septin家族的其它成员与细胞骨架形成和瘤生长时的细胞分裂有关.事实上是Septin突变阻止了细胞分裂,这也可解释为什么许多HNA患者存在面部畸形. 然而,目前还没有有效的治疗方法来阻止或预防神经性肌肉萎缩.找到相关基因后,可以对HNA疾病进程的分子机理做进一步了解,并最终用于临床治疗.

千问 · 2009-8-21 12:53:04

遗传性肌肉萎缩属于性染色体隐性遗传,X染色体携带基因,男性多为患病者,女性多为携带者,如果男性不表现病态多为健康者.

千问 · 2009-8-21 12:53:04

你好：首先告诉你从你的描述来看,你男朋友的家族没有肌肉萎缩的家族史,所以你男朋友会患上肌肉萎缩的可能性是非常小的（之所以这么说是因为不可能绝对的说没有可能）.你男朋友的妹妹患有小儿麻痹症,这是一种病毒感染性疾病,跟遗传没有关系的.另外患有小儿麻痹10年了,如此长的病程,出现肌肉萎缩也是正常的,应该是一种废用性萎缩（因为长期不能使用或者不使用造成的肌肉逐渐萎缩）.所以说你男朋友既然经常锻炼身体,做体检又没有问题,就不用担心的,应该没有问题的.
以上是对“肌肉萎缩症”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！