在体内生物化学过程发生障碍时,某些代谢物质如,脂肪,(）,,,铜等堆积或缺乏而引起的疾病.症状轻重不一,诊断依靠临床表现及血,尿等生物化学检查.尚无有效的根治方法,主要是消除病因和对症处理.预后取决于病因,症状的轻重和治疗效果.
病因可分为先天因素和后天因素.
代谢病临床表现的轻重,取决于代谢紊乱的程度和对重要器官组织结构与功能破坏的程度.一般说,疾病早期仅为生物化学过程的改变,器官组织的病理和功能改变不明显,临床上可无明显症状.如糖尿病早期血糖轻度升高,病人多年无症状,当血糖明显升高时,则有多饮, 多尿,多食, 消瘦等症状.长期高血糖,高脂蛋白血症以及血小板功能异常,可造成微血管和大血管病变, 此时有眼底视网膜血管, 肾,心,脑和周围神经,血管等并发症的症状.有的代谢病代谢紊乱严重,如范可尼氏综合征的婴儿由于近端和远端肾小管功能障碍,出生后迅速死于脱水,电解质紊乱及代谢性酸中毒.
许多代谢病可影响智力,生长发育和精神状态.如,半胱氨酸尿症等均伴有严重的脑部损害和智力减退,生长发育阻滞,患儿常早年夭折.
代谢病大多缺少根治方法.治疗方法有：替代疗法（如给胰岛素依赖型糖尿病人注射胰岛素以补充胰岛β细胞分泌胰岛素的缺乏）；减少由于酶缺陷而引起的底物积聚(如治疗半乳酸血症用无半乳酸的食物)；对肾小管酸中毒所致的低血钾和高氯性酸中毒可用碳酸氢钠纠正酸中毒并补充钾盐；D-青霉素可与胱氨酸结合成较易溶解的二硫化物混合物,故可用于治疗胱氨酸尿等.
以上是对“代谢病好治疗吗？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！ |
