先天性视网膜劈裂
【概述】
文献中对本病有不同命名,如性连锁性青年性视网膜分离症(sex-linked hereditary juvenile retinoschisis),先天性玻璃体血管纱膜症(congenitar vascular veils in the vitreous),青年性视网膜劈裂症(juvenile retinoschisis)等等.劈裂发生于神经纤维层,隆起的前壁为视网膜内界膜及部分层次的神经纤维层.
【治疗措施】
本病病变几乎是静止的,所以无需治疗.手术不仅无效,反而有害.当并发视网膜脱离时,可施行巩膜环扎(seleral buchling),当劈裂前壁破裂成圆扎时,有时可因视网膜血管断裂而引起玻璃体积血,为了防止这种情况发生,有人主张用激光光凝其血管,但效果也不可靠.
【病因学】
先天性视网膜劈裂症为性连锁性遗传病.其成因有如下推测；一为视网膜最内层先天异常,特别是附着于内界膜的Müller细胞内端存在某种遗传性缺陷；二为玻璃体皮质异常,视网膜受其牵引所致.先天发病,在10岁左右因单眼或双眼视力不良,斜视,玻璃体出血,并可因有先证者而作家族调查时才被发现.仅见于男性儿童,女性罕见.多为双眼.劈裂部位对称.
【临床表现】
劈裂好发于下方眼底,特别是颞下方,从赤道部到远周边部呈巨大的囊样隆起,是分离了的视网膜内层,其后方边缘形成境界清晰的凸面,前方边缘不能到达锯齿缘.前劈菲薄,半透明,视网膜血管伴行其上,血管往往白线化或有平行白鞘.视网膜常有变性及色素沉着.前壁破裂后多个圆形或椭圆形大裂孔.在囊样后壁（即神经上皮层的外层）处,有雪片状白色斑点,有时还可见到视网膜血管投影.
劈裂症发生于黄斑部者称黄斑部视网膜劈裂(macular retinoschisis).一开始即有视力障碍.初起可以看到黄斑部色素性斑纹,呈星状色素脱落,以中心窝为中心发展成放射状囊样皱褶.逐渐相互融合成炸面圈(doughnuts)状的视网膜内层劈裂.
先天性视网膜劈裂无论发生于周边或黄斑部,视力均有明显损害,半数以上小于0.3,黄斑部者视力更为不良.视野在劈裂相应处绝对性缺损.ERGa波正常,b波下降.
【预后】
本病一般不进行或进行非常缓慢.进行主要在5～10岁之间,20岁以后停止发展. |
