|
唐氏综合症又称先天愚型,属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种.21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难.随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟.约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各种感染.唐筛检查可筛检出60--70％的唐氏症患儿.需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症.也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题.如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题.另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病.唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能. |
