病情分析：
石骨症又称大理石骨,原发性脆性骨硬化,硬化性增生性骨病和粉笔样骨.是一种少见的骨发育障碍性疾病.最早由Albers-Schonberg（1904）发现,又叫Albers-schonberg病.本病之特征为钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血.本病常为家族性,绝大多数病例为隐性遗传.
指导意见：
石骨症病因不明,可能与遗传因素有关.认为是由于正常的破骨细胞明显缺乏或功能缺陷,主要变化为骨样组织过度钙化而缺少真正的骨化,使钙化的软骨基质及原始的骨小梁重吸收变慢,以致骨中缺少骨板层及成骨细胞,失去弹性,骨小梁结构不良,使骨质脆易断.由于大量钙化的软骨基质的存在,使骨髓腔明显缩小,甚至闭塞,骨皮质和松质硬化,二者之间不能分辨.骨皮质增生,骨松质致密而出现全身骨骼X线的特征性改变.
石骨症可分两型,即幼儿型（也为恶性型）和成人型（良性型）.易发生骨折,多位于骨干部,其愈合不延迟.因骨髓腔变窄,引起进行性贫血,髓外造血器官可代偿性增大.氟中毒时重者显不同程度躯干关节酸痛,活动受限.氟斑牙为易见体征.
良性型：多见于成年人,通常无症状或症状轻微,常因自发性骨折或体格检查时被发现.偶有肝脾肿大和视听障碍.当骨硬化增生引起茎乳孔缩窄时,可出现面瘫.贫血见于半数良性型患者.
恶性型：主要见于婴幼儿,特点为进行性贫血,血小板减少,肝脾肿大,淋巴腺病,脑积水和自发性骨折.由于颅底畸形可出现颅神经压迫症状,常有失明.患者对感染的抵抗力减低.病程进展快,常因严重贫血,脑积水和反复感染等原因早期死亡.少数可生存至儿童期.患儿生长迟缓,智力和性发育不良,常伴发佝偻病,龋齿和骨髓炎.
生活护理：
对良性型,一般给予对症治疗,如控制感染,输血,加强护理,防止外伤性骨折,给予低钙并磷酸纤维素食物,可延缓骨硬化过程.对恶性型有报道用激素,骨髓移植治疗取得一些疗效.
有效的治疗途径只有造血干细胞移植,但治疗费用高得惊人.
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