请问轻度非酮性双羧尿症的病因

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查看11 | 回复4 | 2009-12-19 22:32:25 | 显示全部楼层 |阅读模式
请问轻度非酮性双羧尿症的病因
男 | 50岁
来自山东
2009-12-19 22:32:25
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健康咨询描述:

喂养困难,体重不增,听力差

想得到怎样的帮助:病因病理治疗愈后
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千问 | 2009-12-19 22:32:25 | 显示全部楼层
病情分析:
由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致
指导意见:
饮食治疗
还应补充多种神经介质,如BH4,多种神经介质,如BH4,多巴,5-羟色胺,叶酸等
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千问 | 2009-12-19 22:32:25 | 显示全部楼层
病情分析:
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹,呕吐,腹泻等.
指导意见:
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4,多种神经介质,如BH4,多巴,5-羟色胺,叶酸等.
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千问 | 2009-12-19 22:32:25 | 显示全部楼层
病情分析:
高渗性非酮性糖尿病昏迷典型的临床四大特征:
1,严重高血糖,尿糖强阳性,血糖多超过33.6毫摩尔/升(600毫克%),甚至高达67.2毫摩尔/升(1200毫克%)以上.
2,血浆渗透压增高伴严重脱水或休克.
3,缺乏明显酮症,血酮多正常.
4,神经系统常呈进行性神志障碍,可表现为嗜睡,反应迟钝,定向障碍,以致昏迷;肢体活动不利,反射亢进或消失,病理征阳性,癫痫大发作,幻觉等,也可出现颈项强直等.
高渗性非酮症性糖尿病昏迷指的是糖尿病代谢紊乱加重,导致严重的高血糖,血浆高渗状态,以及低血容量和细胞内脱水,伴神志障碍,是糖尿病急性代谢紊乱的一种严重类型,如不及时抢救,可危及生命.
家庭急救原则:迅速纠正脱水,降低血浆渗透压与血糖,纠正电解质紊乱,积极防治并发症及去除诱因.
一,纠正脱水,神志清楚者可尽量饮水,并记录饮水量,进食量,尿量,呕吐量等.
二,神志不清的患者,应将头部偏向一侧,以免呕吐造成窒息.
三,因家庭条件限制,如无把握,不可贸然给予胰岛素注射.
四,尽快向急救中心呼救.
指导意见:
建议你在以以上为参考才医师指导下治疗这样会更安全和有效
生活护理:
转运高渗性非酮症性糖尿病昏迷病人要注意:
(一)尽量采取必要措施,保证生命体征平稳.
(二)保持呼吸道通畅.
(三)必要时吸氧.
(四)保持静脉通道通畅.
(五)必要时心电监护.
(六)途中严密监控患者的神志,呼吸,心率,血压及周围循环等病情变化.

以上是对“请问轻度非酮性双羧尿症的病因”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
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千问 | 2009-12-19 22:32:25 | 显示全部楼层
病情分析:
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹,呕吐,腹泻等.
指导意见:
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4,多种神经介质,如BH4,多巴,5-羟色胺,叶酸等.
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