病情分析：
大疱性表皮松解症1.单纯型：系显性遗传.皮损为大小不等的大疱和水疱,无棘层松解征,愈后不留瘢痕,可留有暂时性色素沉着.受累患儿生长发育正常.毛发,甲,齿,粘膜很少受累.至青春期可获改善.
2.显性发育不良型：损害为松弛的大疱,棘层松解征阳性,愈后留下萎缩性瘢痕,常伴发粟粒疹,有色素障碍.身体和智力发育正常.毛发,牙齿常不累及.有时有鱼鳞病,毛周围角化症,多汗或厚甲等.
3.隐性发育不良型：损害除松弛的大水疱外,常有血疱,棘层松解征阳性,愈后留下萎缩性瘢痕和色素障碍,粘膜易受累.随侵犯部位不同,可有失音,吞咽困难,唇龈挛缩等表现.并有甲和牙齿发育不良,毛发脱落及侏儒,爪手,假性并指等畸形.有癌变倾向.
4.根据出生后发病,水疱特点等可以诊断.应与儿童类天疱疮,寻常型天疱疮,脓疱疮等鉴别.
先天性大疱性表皮松解症是一组以皮肤上出现水疱大疱为特点的遗传性皮肤病.
指导意见：
治疗
无有效的治疗方法. 一旦确诊后应注意加强对患儿的护理, 避免轻微的摩擦与外伤. 出现水疱,大疱后应注意创面清洁, 预防化脓菌的感染, 以减少或避免疤痕形成.为优生优育的目的,对严重患者的家系,在搞清了致病蛋白,突变基因及相应的突变后,可在妊娠的第10周至16周时取羊水或绒毛膜作产前诊断.至今我科已成功地为二个家系作了产前诊断,并分娩了正常的婴儿. |
