尿常规和血常规检查都正常是不是就不是PKU啊还有PKU患者的

显示全部楼层 · 2010-1-18 18:55:11

尿常规和血常规检查都正常是不是就不是PKU啊还有PKU患者的
男 | 19岁
来自广东
2010-01-18 18:55:11
9人回复

健康咨询描述：
尿常规和血常规检查都正常是不是就不是PKU啊还有PKU患者的身上一定有味道吗

想得到怎样的帮助：解答我提出的疑问

千问 · 2010-1-18 18:55:11

苯丙酮酸尿症的临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。血常规尿常规都化验正常也不能排除PKU,因为PKU要检测的项目是尿生化指标！不一定都有味的！

千问 · 2010-1-18 18:55:11

病情分析：
苯丙酮尿症（PKU）,临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.
指导意见：
您好,该病早期可有神经行为异常,如兴奋不安,多动或嗜睡,萎靡,以及尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味.
该病的诊断还需要靠实验室检查.尿三氯化铁试验,血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析,尿蝶呤分析,酶学诊断.建议到医院做相关检查,以明确诊断.

千问 · 2010-1-18 18:55:11

PKU患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍。2/3患儿有轻微的神经系统体征，例如，肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等，严重者可有脑性瘫痪。约1/4患儿有癫痫发作，常在18个月以前出现，可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。约80%患儿有脑电图异常，异常表现以痫样放电为主，少数为背景活动异常。经治疗后血苯丙氨酸浓度下降，脑电图亦明显改善。
以上是对“尿常规和血常规检查都正常是不是就不是PKU啊还有PKU患者的”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

千问 · 2010-1-18 18:55:11

病情分析：
苯丙酮尿症出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显.
指导意见：
1,神经系统
早期可有神经行为异常,如兴奋不安,多动或嗜睡,萎靡,少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥（约25％）,继之智能发育落后日渐明显,80％有脑电图异常.BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低,嗜睡,惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡.
2, 外貌
因黑色素合成不足,在生后数月毛发,皮肤和虹膜色泽变浅.皮肤干燥,有的常伴湿疹.
3,其他
由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味.

千问 · 2010-1-18 18:55:11

病情分析：
PKU患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍。2/3患儿有轻微的神经系统体征，例如，肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等，严重者可有脑性瘫痪。
指导意见：
约1/4患儿有癫痫发作，常在18个月以前出现，可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。约80%患儿有脑电图异常，异常表现以痫样放电为主，少数为背景活动异常。经治疗后血苯丙氨酸浓度下降，脑电图亦明显改善

千问 · 2010-1-18 18:55:11

病情分析：
苯丙酮尿症（PKU）,临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.
指导意见：
您好,该病早期可有神经行为异常,如兴奋不安,多动或嗜睡,萎靡,以及尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味.

千问 · 2010-1-18 18:55:11

病情分析：
PKU患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。
指导意见：
2/3患儿有轻微的神经系统体征，例如，肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等，严重者可有脑性瘫痪。约1/4患儿有癫痫发作，常在18个月以前出现，可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。约80%患儿有脑电图异常，异常表现以痫样放电为主，少数为背景活动异常。经治疗后血苯丙氨酸浓度下降，脑电图亦明显改善。
以上是对“尿常规和血常规检查都正常是不是就不是PKU啊还有PKU患者的”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

千问 · 2010-1-18 18:55:11

病情分析：
PKU患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍。
指导意见：
2/3患儿有轻微的神经系统体征，例如，肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等，严重者可有脑性瘫痪。约1/4患儿有癫痫发作，常在18个月以前出现，可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。约80%患儿有脑电图异常，异常表现以痫样放电为主，少数为背景活动异常。经治疗后血苯丙氨酸浓度下降，脑电图亦明显改善

千问 · 2010-1-18 18:55:11

病情分析：
苯丙酮尿症（PKU）,临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.
指导意见：
您好,该病早期可有神经行为异常,如兴奋不安,多动或嗜睡,萎靡,以及尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味.