孕期15周,筛查报告:AFP-0.52hCG-0.4421-三体综合:1/628 18-三体综合:1/236 13-三体综合:1/3352 我应该怎么做?
1.21三体综合征即Down综合征（DS），又称先天愚型（OMIM#190685） 为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,XX(XY),+21 产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。 21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁）以下有关，目前报道与父亲年长也有关。 在新生儿里面的发生率是700分之1而你的是628分之一,628人中有一个这样的情况.2.18 三体综合征 (trisomy 18 syndrome) 的发病率为 1/5000-1/7000 ，女婴多于男婴 (3:1) ， 1 年以上存活率仅 5 ％。 80% 患者的核型为 47 ， XX(XY), +18, 症状典型，另 20 ％为嵌合型 46/47,XX(XY),+18, 症状较轻。主要表型为生长发育迟缓，典型面部特征 ( 眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、小下颌 ) ，肌张力亢进，特殊握拳姿势：第 3 、 4 指贴掌心，第 2 、 5 指重叠其上，智力低下，常有唇裂和 / 或腭裂，足内翻，摇椅型足底，手掌纹理示高三叉点 t” ，手指弓型纹多，先天性心脏病等。而你的这个数字偏高了,236个中有一个.3.13-三体综合患儿多发畸形比18三体综合征及21三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。患儿头小，前额后缩，颞部窄，前囟及骨缝宽，颅顶头皮有溃疡。睑裂呈水平线，可见不同程度的小眼至无眼，眼距宽，有白内障、虹膜缺损及视网膜发育异常。可见独眼畸形、大扁平三角嘴、薄嘴及小下颌。2/3病例见上唇裂，常为两侧性，并伴有腭裂。耳位低，耳轮较平而界限不清，且有耳聋。面、前额或颈背可有一个或多个血管瘤。颈部皮肤松。第12肋骨发育不良或缺如，骨盆发育不良伴髋臼角平。80％病例有先天性心脏病，主要为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等。消化道畸形可见结肠旋转不良、脐和腹股沟疝、胰腺或脾组织异位等。手指屈曲重叠或有或无，常见六指（趾），指甲过度凸出。足呈摇椅底样足，足跟突出。30～60％患儿有泌尿系畸形，可见多囊肾、肾盂积水、双肾及双输尿管。男性80％有隐睾，见阴囊畸形，女性可有双角子宫、阴蒂肥大及双阴道。 X线检查：头颅骨及肋骨异常，有时缺乏第一及第二脊柱，可见骶骨增生。骨龄落后。 皮肤纹理：皮肤皱褶异常为本征重要表现。60％有通贯手。这项你的数值比较高~其实这些结果是间接的，不是百分百准确的，如果你年龄大些，就更不确切了，其实B超准些，羊水穿刺也可，到一定时候打B超如果是先天愚型应该能看出来，所以在24周的时候一定要做次B超,不过你现在不放心16周去做下羊水穿刺吧。当医生也说，高危不一定有事，低危不一定没事。继续加强观察吧，别太悲观。（我想高危是指可能性高些，低危是指可能性低些）
提问者对答案的评价：
有点危险，医生是怎么说的？你的数据偏高哦，如果必要的话还是做个羊水穿刺吧。当然这还得在医生的嘱咐下才行哦
我也刚做筛查,在等结果,很感谢舞鞋学姐的详细说明啊. |
