怎么样预防畸形

显示全部楼层 · 2009-1-30 06:28:38

我女儿是一个两性畸形的孩子，是第一胎，现在想生二胎，需要在孕前做什么样的检查呀？谢谢你们，给我出出主意吧。

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提问者对答案的评价：

两性畸形病因：　　　　1.分类　　(1)真两性畸形：性腺生殖器及性征具有男女两性的特点即性腺为卵巢与睾丸或为卵睾染色体为46XX者占50%左右46XY及嵌合型者各占25%　　(2)假两性畸形：性腺与外生殖器呈相反的性别　　①男假两性畸形：性腺及染色体为男性生殖器为女性　　②女假两性畸形：性腺及染色体为女性生殖器为男性　　2.病因在胚胎发育过程中若某些因素导致染色体发生畸变和影响性激素分泌时都可发生两性畸形　　发病机制：　　性腺发育取决于性染色体性染色体为XY者性腺发育为睾丸XX者发育为卵巢胎儿卵巢无激素合成而胎儿睾丸则在胚胎60天左右分泌苗勒管抑制因子(MIF)抑制同侧的苗勒管发育;70天以后又分泌睾酮使同侧的午非管发育为附睾输精管及精囊睾酮经5α还原酶作用后变为双氢睾酮促使原始外生殖器向男性发育如果体内无上述因子及激素产生则内外生殖器均发育为女性型　　1.真两性畸形性腺可呈单独的卵巢或睾丸或二者在同一性腺内(卵睾)或一侧为卵巢或睾丸而另一侧为卵睾按上述原理染色体中应含Y而实际上不能全部查出用漏查也不能解释故原因不明　　2.假两性畸形　　(1)男假两性畸形：属于睾丸退化综合征因退化的时期不同可有不同的临床表现　　①XY单纯性腺发育不全：胚胎早期睾丸不发育未分泌MIF及睾酮故内外生殖器完全为女性　　②睾丸女性化(亦称雄激素不敏感综合征)：因原始外生殖器缺乏双氢睾酮受体对体内的雄激素不反应致体外生殖器发育为女性;因睾酮分泌了MIF苗勒管退化而无女性内生殖器生殖器缺乏5α还原酶时亦可引起此症属家族性常染色体隐性遗传病　　③雄激素合成不足：17α羟化酶缺乏睾酮去氢表雄酮和雄烯二酮合成受阻内外生殖器发育为女性型其睾丸发育不良也分泌MIF　　1720碳链酶缺乏及17β羟类固醇脱氢酶缺乏均影响雄激素合成而发生男假两性畸形　　(2)女假两性畸形：　　①先天性肾上腺皮质增生症(肾上腺性综合征)：雄激素过多引起女孩男性化见于21及11β羟化酶缺乏症　　②母孕期患雄激素增多的疾病或使用具雄激素作用的药物如炔诺酮保胎两性畸形诊断：　　　　根据上述症状和实验室检查可确诊出生后如对小儿的性别发生怀疑时可进行性染色质性染色体和尿17-酮尿17-羟类固醇检查若检查结果和性征表现不一致时应引起注意并作进一步检查必要时剖腹探查以决定性别　　实验室检查：　　1.染色体核型检查末梢血及(或)性腺皮肤的染色体核型检查：　　(1)真两性畸形：核型为46XX;46XY或46XX/46XY等嵌合型　　(2)男假两性畸形：染色体为46XY　　(3)女假两性畸形：染色体为46XX　　2.内分泌检查　　(1)血雌二醇睾酮：青春发育期测定有意义XY单纯性腺发育不全时E2及睾酮均低睾丸女性化者二者均升高但E2低于正常女性雄激素合成不足者二者均低而真性假两性畸形者二者均高可达正常范围21及11β羟化酶缺乏者睾酮增高雌激素低于正常女性　　(2)24h尿17-酮类固醇：雄激素增高者排量增高　　(3)血皮质醇：21-羟化酶缺乏时可能减少　　其它辅助检查：　　做B超检查了解子宫附件阴道前列腺睾丸等情况两性畸形鉴别诊断：　　　　两性畸形应注意鉴别真两性畸形和假两性畸形人假两性畸形尚应鉴别时男假两性畸形抑或女假两性畸形依靠实验室检查结果可确诊两性畸形预防：　　　　参照先天性疾病的预防方法造成先天性疾病的原因甚为复杂包括妊娠期间的感染高龄生育近亲婚配辐射化学物质自体免疫遗传物质异常等预防性优生措施：　　1.禁止近亲结婚　　2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病　　3.携带者的检出通过群体普查家系调查及系谱分析实验室检查等手段确定是否为遗传病并确定遗传方式等　　4.遗传咨询　　5.产前诊断产前诊断或宫内诊断是预防性优生学的一项重要措施　　所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)预测胎儿性别以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查　　通过以上技术的应用防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生
建议到医院进行相关检查明确病因对症治疗。