尼曼-匹克氏病是什么病

显示全部楼层 · 2010-4-21 14:34:57

尼曼-匹克氏病是什么病
女 | 34岁
来自北京
2010-04-21 14:34:57
2人回复

健康咨询描述：
尼曼-匹克氏病是什么病，听起来好像很可怕是的

想得到怎样的帮助：能够给我具体的说说嘛

千问 · 2010-4-21 14:34:57

病情分析：
尼曼-匹克氏病（Niemaoh-Pick disease简称NPD）又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelin lipidosis），属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25，000。目前至少有五种类型。
指导意见：
诊断依据①肝脾肿大；②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑；③外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡；④骨髓可找到泡沫细胞；⑤X线肺部呈粟粒样或网状浸润；⑥有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，悄神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活栓证实。
本病为神经鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。
神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷（phosphocholine）在C1、部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等。在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后。
正常肝脏中此酶的活力最高，肝、肾、脑小肠亦富于此种酶。此病患者的肝、脾等组织中酶的活力降低至50%以下。
1914年Ni?mann报道1例，患者在18月龄时死亡。1934年发现本现为神经磷沉积性疾病，至1966年才认识到是由于神经磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏所致。该酶缺少后，全身神经鞘磷脂代谢紊乱，神经磷脂沉积在单核-巨噬细胞系统和神经组织细胞中。

千问 · 2010-4-21 14:34:57

病情分析：
你好，尼曼-匹克氏病（Niemaoh-Pick disease简称NPD）又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelin lipidosis），属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。
指导意见：
而它的治疗无特效疗法，以对症治疗为主，附脂饮食，加强营养。
建议可采用1.抗氧化剂维生素C、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用，减少脂褐素和自由基形成。
2.脾切除适于非神经型、有脾功能亢进者。
3.胚胎肝移植
祝你健康