首先纠正不是唐氏综合症而是唐氏综合征即21-三体综合征,Down's syndrome,因为首先是由名为Down的医生发现这些患者都是因为染色体中多了1条21号染色体引起的,是一种常见的染色体疾病,发生率约为1/800~600.主要表现为:先天性进行性的智力低下,有特殊面容(眼距宽,伸舌,流涎等),吐字不清,50%以上合并先天性心脏病,多有消化道畸形,30+岁即可能发生老年痴呆引起21-三体的原因不清,与母亲生育年龄有关(年龄大卵细胞减数分裂时染色体不分离);如果父母有一方为平衡易位携带者可能生21-三体的孩子.目前没有有效的治疗方法,孕早期通过绒毛染色体检查或孕中期通过羊水染色体检查可进行产前诊断.
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