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Creutzfeldt-Jakob病有哪些表现及如何诊断?
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2008-5-6 12:52:00
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Creutzfeldt-Jakob病有哪些表现及如何诊断?
发病时间:不清楚
Creutzfeldt-Jakob病有哪些表现及如何诊断?
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2008-5-6 12:52:00
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莫伟民
广州市明爱医疗门诊部
提问
1诊断处理总原则 (1)根据进行性痴呆肌阵挛、锥体/锥体外系功能异常视觉障碍等临床症状和体征,脑电图脑脊液、神经病理学以及病原学等结果,予以诊断 (2)CJD病人中枢神经系统组织眼球组织具有高度感染性,其他组织如扁桃体、脾脏淋巴结等也具有感染性。在接触上述组织时应注意防护。 (3)尚无任何资料显示CJD可通过接触传染 2诊断标准 (1)散发型CJD ① 确诊诊断 具有典型/标准的神经病理学改变和/或免疫细胞化学和/或Western印迹法确定为蛋白酶耐受性PrP,和/或存在瘙痒病相关纤维。 ② 临床诊断 具有进行性痴呆在病程中出现典型的脑电图改变,和/或脑脊液14-3-3蛋白阳性,以及至少具有以下4种临床表现中的两种 a.肌阵挛 b.视觉或小脑障碍 c.锥体/锥体外系功能异常 d.无动性缄默 以及临床病程短于2年 ③ 疑似诊断 具有进行性痴呆以及至少具有以下4种临床表现中的两种, a.肌阵挛 b.视觉或小脑障碍 c.锥体/锥体外系功能异常 d.无动性缄默 以及临床病程短于2年 ④ 所有诊断应排除其他痴呆相关疾病 (2)医源型CJD 在散发型CJD诊断的基础上具有 ① 接受由人脑提取的垂体激素治疗的病人出现进行性小脑综合征;或 ② 确定的暴露危险例如曾接受过硬脑膜移植、角膜移植等手术。 (3)家族遗传型CJD ① 家族遗传型CJD包括家族型CJD吉斯特曼-施特劳斯综合征(Gerstmann-Straussler -Scheinker syndrome, GSS)、家族型致死性失眠症(Fatal familial isomnia, FFI)。 ② 确诊诊断或临床诊断CJD病人具有本病特异的PrP基因突变,和/或一级亲属中具有确诊诊断或临床诊断的CJD病例。 (4)变异型CJD(variant CJD, vCJD) ① 病史 a.进行性神经精神障碍 b.病程≥6个月 c.常规检查不提示其它疾病 d.无医源性接触史 ② 临床表现 a.早期精神症状(抑郁焦虑、情感淡漠、退缩妄想) b.持续性疼痛感(疼痛和/或感觉异常) c.共济失调 d.肌阵挛舞蹈症、肌张力紊乱 e.痴呆 ③ 临床检测 a.脑电图无典型的散发型CJD波型(约每秒出现一次的三相周期性复合波)或未进行脑电图检测 b.MRI质子密度相出现双侧丘脑后结节部高信号 ④ 扁桃体活检 阳性 (扁桃体活检不应作为常规检查在脑电图出现典型的散发型CJD样波型后不应进行。对临床表现与vCJD相似,而MRI未出现双侧丘脑后结节高信号病例的诊断有意义) ⑤ 诊断 a.确诊诊断:具有①a和 vCJD神经病理学诊断(大脑和小脑广泛的空泡样变及“花瓣样”的PrP斑块沉积) b.临床诊断:具有①和②中的任意4项和③或①和④ c.疑似诊断:具有①和②中的任意4项和③a
2008-05-06 12:58
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