脚与腿成7字形遗传病

显示全部楼层 · 2011-6-3 02:42:58

脚与腿成7字形遗传病
男 | 25岁
来自山东
2011-06-03 02:42:58
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健康咨询描述：

千问 · 2011-6-3 02:42:58

病情分析：
神经系统遗传病分为五大类：单基因遗传病，多基因遗传病，线粒体遗传病，染色体病，体细胞遗传病。神经系统遗传病临床症状多种多样，包括共同症状，特征性症状和非特异性症状。
共同症状即很多神经遗传病均具有的临床表现，如智能发育不全，痴呆，行为异常，语言障碍，抽搐，眼球震颤，不自主运动，共济失调，笨拙，瘫痪，感觉异常，肌张力改变和肌肉萎缩等，还可有面部五官的畸形，脊柱裂，弓形足，指趾畸形，皮肤毛发异常和肝脾肿大等。
特征性症状：如肝豆状核变性的KF环，强直性肌营养不良症的肌强直，黑朦性痴呆的眼底红樱桃斑，共济失调毛细血管扩张症的结合膜毛细血管扩张，结节性硬化症的面部血管性纤维瘤。
非特异症状等。
指导意见：
单凭腿脚畸形很难判定是哪种遗传病。
遗传病的临床诊断步骤为：临床资料的收集，系谱分析，辅助检查，遗传物质的检测。
目前遗传病的治疗困难，无有效的治疗方法，随着医学发展，早期诊断，及时治疗，可使症状缓解。