先天性次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷

显示全部楼层 · 2014-7-27 19:00:00

先天性次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷

发病时间：不清楚
先天性次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷

补充说明：先天性次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷

千问 · 2014-7-27 19:00:00

黄华
医师
鄂州市海慈医院
擅长：全科
提问
治疗1.饮食管理应避免摄入嘌呤含量高的食物，如甜面食，给予能增加肾脏清除尿酸的药物。2.药物（1）丙磺舒如丙磺舒能有效地增加尿酸清除，可用于治疗肾功能正常的高尿酸血症病人。（2）别嘌醇治疗尿酸过高可用别嘌醇，使血清尿酸维持在179μmol/L（3mg/dl）以下。（3）秋水仙素痛风性关节炎急性发作或病情严重者可服本药。3.支持治疗应使病人有足够的尿量，并维持其pH接近中性（7.0），通常用含盐平衡液可有效地达到，如多枸橼酸盐通常较碳酸氢盐有效，对患儿应加强护理，保证营养，防止自残，进行必要的约束。4.酶代替疗法未取得明显效果。
2014-07-27 19:00
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千问 · 2014-7-27 19:00:00

秦俊伟
医师
防城港市大兴医院
擅长：全科
提问
莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征，自毁容貌综合征，属于伴性隐性遗传的先天性代谢病，本病的临床特点是男孩发病、智力低下，舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪，强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等，小儿时期发生的嘌呤代谢异常。
2014-07-27 19:00
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