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小儿高胱氨酸尿症

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查看11 | 回复2 | 2014-7-27 22:21:00 | 显示全部楼层 |阅读模式
小儿高胱氨酸尿症

发病时间：不清楚
小儿高胱氨酸尿症

补充说明：小儿高胱氨酸尿症
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千问 | 2014-7-27 22:21:00 | 显示全部楼层



邱逸凡
医师
钦州市民爱医院
擅长：全科
提问
小儿高胱氨酸尿症预防:遗传病治疗困难疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
2014-07-27 22:21
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千问 | 2014-7-27 22:21:00 | 显示全部楼层



朴浩霖
医师
绵阳市三好医院
擅长：全科
提问
小儿高胱氨酸尿症病因:高胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号 染色体短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢障碍而致病。
2014-07-27 22:21
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