Austin型幼儿脑硫脂病

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查看11 | 回复2 | 2014-7-28 17:13:00 | 显示全部楼层 |阅读模式
Austin型幼儿脑硫脂病

发病时间:不清楚
Austin型幼儿脑硫脂病

补充说明:Austin型幼儿脑硫脂病
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千问 | 2014-7-28 17:13:00 | 显示全部楼层



刘潇
医师
河北区健康医院
擅长:全科
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Austin型幼儿脑硫脂病遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。
2014-07-28 17:13
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千问 | 2014-7-28 17:13:00 | 显示全部楼层



罗阳
医师
铜陵市圣美医院
擅长:全科
提问
Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下
2014-07-28 17:13
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