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小儿纤维囊泡症
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小儿纤维囊泡症
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2014-7-29 09:12:00
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小儿纤维囊泡症
发病时间:不清楚
小儿纤维囊泡症
补充说明:小儿纤维囊泡症
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千问
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2014-7-29 09:12:00
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李成希
医师
宿迁市华美医院
擅长:全科
提问
小儿纤维囊泡症临床表现典型的临床表现是患儿有反复呼吸道及肺部感染,并且有胰外分泌腺不足的表现,如大量脂肪便。临床上又可以有不同类型,它反应囊性肺纤维化在分子水平上的特异性。15%的患儿残存胰腺功能足够,分类为胰腺功能足够型,这些患儿的情况好于残存胰腺功能不足型。如果其他家属受累,必须获得该患者的家族史,有时婴儿出生时就会出现胰腺功能不足的表现,由于黏稠的胎粪可导致胎粪性肠梗阻。呼吸道初发症状为咳嗽,主要为干咳,痰黏稠不易咳出,以后呈阵发性咳嗽,痰量增多。由于呼吸道的感染,很多患儿因发热起病,然后住院作进一步检查、经询问病史及做有关检查方被确诊。由于患儿呼吸道的感染严重,痰不易咳出,也不会咳,所以可以有胸闷、憋气及呼吸困难等缺氧表现,这些症状可持续数周甚至数月,不少患儿虽然疾病严重,但到10多岁才得到诊断。囊性肺纤维化也可累及生殖系统,因此大多数患病男女是不育的。如合并支气管扩张时有反复咯血,后期可以有发绀和杵状指,往往合并肺源性心脏病及心力衰竭等严重并发症,常于10岁前死亡。相反,假如能得到早期诊断和合理的综合治疗,多数患者可活到20多岁甚至更长。
2014-07-29 09:12
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千问
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2014-7-29 09:12:00
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陈茵沫
医师
安顺市美丽医院
擅长:全科
提问
小儿纤维囊泡症病因研究认为肺囊性纤维化的发生与跨膜调节因子基因(CFTR)突变而直接导致铜绿假单胞菌感染有关(图1)。铜绿假单胞菌感染的直接后果是导致气道黏液梗阻和进行性肺组织坏死。并发症肺囊性纤维化如合并支气管扩张时有反复咯血,后期可以有发绀和杵状指,往往合并肺源性心脏病及心力衰竭等严重并发症。
2014-07-29 09:12
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