小儿马-米二氏综合征

显示全部楼层 · 2014-7-30 02:38:00

小儿马-米二氏综合征

发病时间：不清楚
小儿马-米二氏综合征

补充说明：小儿马-米二氏综合征

千问 · 2014-7-30 02:38:00

刘心蕊
医师
昭通市临安医院
擅长：全科
提问
骨的异常身高而细，头颅长且窄，肢体长，大腿及前臂为明显，指距超过身长，尤以手指，足趾细长如蜘蛛脚样、足部常有明显外翻，个别有锤状指畸形。胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨，有时为扁平胸。脊柱后突、侧弯，常限于胸椎。
2014-07-30 02:38
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千问 · 2014-7-30 02:38:00

陆梓琛
医师
茂名市和安医院
擅长：全科
提问
小儿马方综合征属于常染色体显性遗传，通过家族的连锁基因定位，可以从病人尿中脯氨酸排泄量增多来证明。本病基因通过家族的连锁定位于15q15~q21.3.在人体很多组织如心内膜、心瓣膜等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结蹄组织纤维的结构和功能。可遗传。
2014-07-30 02:38
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