先天性肌纤维失均衡

显示全部楼层 · 2011-10-10 20:46:51

先天性肌纤维失均衡
保密 | 0个月
2011-10-10 20:46:51
2人回复

健康咨询描述：
患者女 22岁小的时候状况良好，6岁以后逐渐表现为四肢无力，蹲下站起困难，但并不影响正常生活和工作

化验、检查结果：
肌肉纤维大小不一，分部不均匀

曾经的治疗情况和效果：
19岁的时候去医院做过肌肉活检，结果显示除肌肉纤维大小不一分部不均匀外，其余各项一切正常
想得到怎样的帮助：现在我已结婚，想问问这个会遗传给我得孩子吗？我以后会恶化吗？

千问 · 2011-10-10 20:46:51

目前没有有效的治疗方法，只能试一下中药和针灸了

千问 · 2011-10-10 20:46:51

病情分析：
青年女性，儿童时期因四肢无力肌肉活检发现先天性肌纤维失均衡，考虑有先天性肌肉病可能，可疑为先天性肌纤维分型不均。
指导意见：
如果之前已经确诊为先天性肌纤维分型不均，这个疾病一般是非进展性的，即一般不会进行性加重，也就是说你小时候啥样，基本上就啥样了，不用过于担心以后恶化的问题。
关于遗传方面，目前没有相关报道，只有大的方面做肌肉病的遗传学研究，因为病例少所以单个疾病研究少研究结果也不具有统计学和临床意义所以缺乏相关研究。不能简单说遗传或者不遗传。当然你可以做的就是孩子出生后注意孩子成长状况必要时及时检查明确是否有疾病存在。
另一方面可以留意这方面的研究成果或许对你的问题有所帮助。我本人也会注意一下的。祝你和未来的孩子幸福快乐。
医生询问：