肉毒碱棕榈酰基转移酶

显示全部楼层 · 2014-10-11 18:27:00

肉毒碱棕榈酰基转移酶

发病时间：不清楚
肉毒碱棕榈酰基转移酶

补充说明：肉毒碱棕榈酰基转移酶

千问 · 2014-10-11 18:27:00

徐晓娴
医师
大庆市仁济医院
擅长：全科
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你好!肉毒碱缺乏症是一组罕见的代谢障碍性疾病,它多是由遗传性代谢病所致.可分为原发性和继发性两类.可以应用左旋肉毒碱进行治疗观察及对症治疗的,一般效果可以的,建议积极到当地大型正规医疗机构就诊治疗观察为宜。
2014-10-11 18:27
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千问 · 2014-10-11 18:27:00

李周岚
医师
金华市康华医院
擅长：全科
提问
肉毒碱棕榈酰转移酶与乙酰辅酶A一起在线粒体膜内外起转运乙酰基作用,先天性缺乏该酶会使人体骨骼肌无法利用长链脂肪酸,可能引起血液中脂肪累积和肌肉痉挛.而且小孩现在已经出现抽筋,说明病情较严重.还可以出现肌肉坏死,肌蛋白尿症,贮脂性肌病,低糖血症,脂肪肝和伴肌肉疼痛,疲倦及意识模糊的高氨血症等并发症.本病要及早治疗,一般预后不算很好,特别是并发症较多,而且易死于严重并发症.
2014-10-11 18:27
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