陆梓琛
医师
茂名市和安医院
擅长：全科
提问
您好! 染色体是细胞内的一个重要组成部分,它是遗传的物质基础,也就是说人类的许多特征（如外形,相貌,性格等）和疾病是通过染色体遗传给后代的.染色体一旦发生异常,就可以引起许多遗传性疾病. 染色体的政党数目为46条,其中2条为性染色体,44条为常染色体.虽然有关生殖方面的问题主要是由性染色体所决定的,但是常染色体的作用也不容忽视.染色体的异常大多表现为染色体数目和结构上的变化. 染色体数目的异常是指多一条或少一条染色体,如男科病人中常见的一种原发性小睾丸症,就是由于多一条X染色体所致,所以他们的染色体型是47,XXY.因为这种病便在1942年首先由克利纳费特所报道,所以现在称这种病为克氏综合征.其主要表现是：体型如女性,两个睾丸都小,阴茎发育小,乳房发育也如女性.虽然有一部分人还能免费进行性生活,但大多数人则不能. 染色体结构的异常是因为染色体很容易断裂,如果在修复酶的作用下再粘合起来时,没有按照正常的情况修复,就可以发生各式各样的畸变,常见的有四种,即：易位,环状染色体,倒位,缺失. 不论染色体发生是数目还是结构方面的异常,都可以影响性分化发育,从而发生真,假两性畸形,性早熟,性发育延迟和性发育不全（如睾丸功能低下,睾丸萎缩,生殖器官的遗传缺陷等）.另外,还可以引起男性不育,或者造成妇性的习惯性流产. 由此可见,染色体在人体的性发育和生殖方面具有重要的作用.检查染色体有无异常是男科常用的检测手段,虽然目前对染色体异常尚无根本治疗的方法,但掌握情况可以免去许多不必要的药物治疗,而针对情况进行相应的治疗,对改善病情,解决性功能和生育都大有好处
2014-12-21 21:33
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