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鞘磷脂结构
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鞘磷脂结构
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2014-12-22 01:11:00
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鞘磷脂结构
发病时间:不清楚
鞘磷脂结构
补充说明:鞘磷脂结构
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千问
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2014-12-22 01:11:00
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赵鸿飞
医师
汉中市统域医院
擅长:全科
提问
所有患者幼年即出现角膜混浊。类脂弓状物和灰色点状物覆盖在角膜基质上,这可能是细胞外脂质包涵体的表现。视觉敏感度多数不受损害。少数患者视网膜动脉扩张,可见视网膜出血。本病患者合并动脉粥样硬化时,动脉硬化加速,粥瘤中酯化胆固醇比磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶正常的动脉硬化患者要少。
2014-12-22 01:11
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千问
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2014-12-22 01:11:00
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阮婉陶
医师
常州市万寿医院
擅长:全科
提问
1.肾脏表现 遗传性磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏家族中肾损害普遍。多数患者在早年出现非肾病范围的蛋白尿(0.5~1.5g/24h),主要由白蛋白和少量的α1-和α2球蛋白构成。尿液检查可完全正常或发现少量的红细胞管型、透明管型和颗粒管型。在31~49岁,蛋白尿严重程度增加,常常表现为症状明显的肾病。许多患者常被误诊为慢性肾小球肾炎。肾脏病变常伴有高血压和肾功能迅速丧失,在终末期肾脏病时尤为明显。 2.肾外表现 轻微贫血普遍可见,并以靶形、异形和网状红细胞增多为特征。红细胞生存能力降低,渗透脆性降低。血中间接胆红素浓度的轻微增高支持轻度溶血的存在。红细胞损害是由于红细胞膜脂质和脂蛋白成分紊乱,包括非酯化胆固醇增多、乙酰胆碱酯酶减少、鞘磷脂减少、胆固醇磷脂比率增加。
2014-12-22 01:11
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