全血基因组提取试剂盒

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查看11 | 回复2 | 2015-1-10 23:18:00 | 显示全部楼层 |阅读模式
全血基因组提取试剂盒

发病时间:不清楚
全血基因组提取试剂盒

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千问 | 2015-1-10 23:18:00 | 显示全部楼层



冯光笑
医师
台州市光明医院
擅长:全科
提问
"海洋性贫血又称地中海贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。本病须与下列疾病鉴别。1.缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处,故易被误诊。2.传染性肝炎或肝硬化 因HbH病贫血较轻,还伴有肝脾肿大、黄疽,少数病例还可有肝功能损害,故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。"
2015-01-10 23:18
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千问 | 2015-1-10 23:18:00 | 显示全部楼层



林诗音
医师
渭南市福音医院
擅长:全科
提问
"你好,诊断要点一,出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血),溶血严重时出现黄疸,颅面骨呈特殊面容(头大,眉距增宽,鼻梁低平,颧骨突出)及肝脾肿大.二,常有家族史.三,实验室检查一)呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不均,可见异形,靶形红细胞(可有0-66%),网织红细胞增多.二)红细胞渗透脆性降低.三)血红蛋白分析?重型和中间型b?地中海贫血患者的HbF含量明显增高,抗碱血红蛋白可在40%以上.轻型b?地中海贫血患儿的HbA2含量增高.HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与Hb?Bart’s的含量分别增高.四),x线检者婴幼儿掌骨,指骨骨髓腔增宽,长骨皮质变薄,以后可见颅骨骨板变薄,颅板间有放射状骨刺."
2015-01-10 23:18
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