请问孕妇18三体综合症筛查高危是否可以通

显示全部楼层 · 2012-7-30 19:48:06

请问孕妇18三体综合症筛查高危是否可以通
女 | 29岁
悬赏20个健康币
来自江苏
2012-07-30 19:48:06
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健康咨询描述：
请问孕妇18三体综合症筛查高危是否可以通过22周时做3/4维彩超排查。

想得到怎样的帮助：注意:是18三体高危，而非21三体高危，我在网上查阅资料后发现18三体将会有多发症状的，特别是骨骼发育畸形，应该很容易通过彩超排查的吧？但这个说法和本地医院专家说法完全相反。本地医院专家不做任何解释，极力推荐做那个有风险，且昂贵折腾人的“穿刺”，仅仅表示“她很忙，要想了解，自己网上找。”她的态度让人很难产生信任感。所以只能网上寻求帮助。
烦请这方面的专家帮忙分析一下，这个18三体高危到底能不能通过彩超排查，有没有那样的可能就是如果是18三体的话，会不会只有智力方面的障碍，而全无骨骼或者脏器畸形。
如果彩超不能排查，除了“穿刺”以外，有没有其他方法，比如准确率更高的“母血”化验法，如果有的话，能否介绍一下哪些医院可以做。谢谢。

千问 · 2012-7-30 19:48:06

病情分析：
往往像你所说的这种情况来讲的话，这样的情况理论上来讲，是可以通过彩超来排除，但是其准确率不如穿刺。
指导意见：
现在的话，一般这样的情况来讲的话，个人认为可以先做个唐筛看看，然后在有必要的情况下，再做穿刺为好，不建议通过彩超来排除。

千问 · 2012-7-30 19:48:06

病情分析：
18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。
指导意见：
你好，如果您不放心的话应该是要做羊水穿刺的。如果您实在不想做的话就在等一等，再复查，但是相对来说有得18三体的风险。