我已经检测出羊水细胞中发现IVS2-654位点

显示全部楼层 · 2012-9-8 06:32:52

我已经检测出羊水细胞中发现IVS2-654位点
女 | 22岁
来自四川
2012-09-08 06:32:52
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健康咨询描述：
我已经检测出羊水细胞中发现IVS2-654位点纯合缺失证据是否是重型地中海贫血？

千问 · 2012-9-8 06:32:52

病情分析：
我并不是全科医生，对一些病的实质把握不好，妄下诊断怕耽误病情
指导意见：
建议多咨询几位医师，这样才能把病情诊断清楚，不遗漏症状和体症

千问 · 2012-9-8 06:32:52

指导意见：
您好，重型出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。