线粒体病怎么办

显示全部楼层 · 2015-5-30 08:37:00

线粒体病怎么办

发病时间：不清楚
线粒体病怎么办

补充说明：线粒体病怎么办

千问 · 2015-5-30 08:37:00

付颖瑜
副主任医师
广州医科大学附属第一医院
三甲
擅长：擅长于糖尿病、甲状腺疾病、痛风、骨质疏松症、血脂异常的诊治、肥胖的诊治。
提问
线粒体脑肌病是一组少见的线粒体结构和功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病，其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。目前该病治疗选择仍然有限，目前主要依靠支持疗法，而不是纠正根本缺陷，无法根治该病。
2019-02-24 12:04
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千问 · 2015-5-30 08:37:00

李焕晨
主治医师
中国中医科学研究院广安门医院
三甲
擅长：全科
提问
肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维综合征：多在儿童期发病，主要表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等，可伴多发性对称性脂肪瘤。线粒体脑病包括遗传性视神经病、亚急性坏死性脑脊髓病病及病等。线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状：四肢近端极度不能耐受疲劳、身体矮小和神经性耳聋等，伴各亚型临床特征;血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现缺失或点突变等之结果。线粒体脑肌病患者或检查可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。但应注意炎症肌病和其他肌病可同时伴存线粒体和糖原堆积之可能。严防过多过滥诊断线粒体肌病。
2015-05-30 08:36
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千问 · 2015-5-30 08:37:00

刘华娟
主治医师
即墨市人民医院
擅长：全科
提问
线粒体肌病多在时起病，也有儿童及中年起病，男女均受累。临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。线粒体脑肌病包括：慢性进行性眼外肌瘫痪：多在儿童期起病，首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全部眼外肌瘫痪，眼球运动障碍，双侧眼外肌对称受累，复视不常见;部分病人有咽肌和四肢肌无力。前起病，进展较快，表现膜色素变性，常伴心脏传导阻滞、小脑性共济失调、蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征：前起病，儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作，如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等，病情逐渐加重。可见枕叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致，常见脑萎缩、脑室扩大和基底核钙化;血和脑脊液乳酸增高。
2015-05-30 08:36
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