40项遗传代谢病

显示全部楼层 · 2015-11-12 21:19:00

40项遗传代谢病

发病时间：不清楚
40项遗传代谢病

补充说明：40项遗传代谢病

千问 · 2015-11-12 21:19:00

姚平静
主治医师
武汉市普爱医院
三甲
擅长：全科
提问
筛查出现阳性结果的儿童需要进一步确诊，遗传代谢病代谢异常的确诊主要依靠代谢物的测定和酶活性测定。总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。
2015-11-12 21:18
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千问 · 2015-11-12 21:19:00

王友谊
主治医师
首都医科大学附属北京同仁医院
三甲
擅长：全科
提问
遗传代谢病筛查，顾名思义，就是筛查一类疾病的，这类疾病就叫遗传代谢病。这是一大类的疾病，里面可以分成很多小的疾病，但常见的，可以治疗的是苯丙酮异病。其它各大物质的代谢都可以出现：如氨基酸类、有机酸、糖原等等物质的代谢异常。这些疾病如果是在新生儿期出现的，一般都会有肌张力异常、喂养困难、生长发育异常等等表现。
2015-11-12 21:18
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