轻度成骨不全症？

显示全部楼层 · 2019-1-14 12:47:00

轻度成骨不全症？

发病时间：不清楚
轻度成骨不全症？

补充说明：轻度成骨不全症？

千问 · 2019-1-14 12:47:00

包文中
副主任医师
合肥市第二人民医院
三甲
擅长：擅长肝胆胰脾及胃肠道等普外科常见良恶性疾病的治疗，各类腹腔镜手术。
提问
成骨不全的问题，一共有四大类型，最常见的是第一型，其次是第四型、第三型和第二型。第一型第一型是由体染色体显性家主遗传造成，病人有蓝眼珠，齿质不良，部分病人伴随听力障碍。骨骼脆弱的因素来自正常的胶原纤维不足。第二型这型的病人可能是由于体染色体隐性或显性家主遗传所致，常在子宫内时就有多发性骨折的现象，在出生前或生产过程中就死亡，依其症状还可分四种亚型。第三型形成因素可能是体染色体发生突变所致，这个突变使第一型胶原蛋白的结构不正常。这类的病人多半体型短小，脸型呈倒三角形，生长迟缓，有些阅读能力会比一般人好，蓝色眼珠。第四型和第一型一样，是由体染色体显性家主遗传造成，骨骼脆弱的因素来自胶原纤维的前驱物α键过短。
2019-01-14 12:52
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