足底采血苯丙酮尿症会误诊吗？

显示全部楼层 · 2019-5-27 08:50:00

足底采血苯丙酮尿症会误诊吗？

发病时间：不清楚
足底采血苯丙酮尿症会误诊吗？

补充说明：足底采血苯丙酮尿症会误诊吗？

千问 · 2019-5-27 08:50:00

顾倩
副主任医师
池州市人民医院
三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而引起一系列的临床表现。当足跟血检查苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸，防止误诊。
2019-05-27 09:00
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千问 · 2019-5-27 08:50:00

胡峰
主治医师
三甲

提问
你好，建议你在保持镇定的同时，在带着你的孩子去医院进行复查，用血液中苯丙氨酸的含量来进行苯丙酮尿症的鉴定。以258μmol/L为正常人与苯丙酮尿症患者的分界点，会出现好多的的假阳性。用色层析法在新生儿出生后几天中检测也可出现假阴性。目前多用MS/MS法来筛选新生儿苯丙酮尿症，这个方法还可以一次筛选多种先天性疾病。
2019-05-27 10:24
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