帮忙看地贫筛查结果。

显示全部楼层 · 2014-9-24 09:17:47

帮忙看地贫筛查结果。
女 | 20岁
来自广西
2014-09-24 09:17:47
2人回复

健康咨询描述：
A缺失基因结果:未检出东南亚缺失型，检出-A4.2缺失型杂合子。A点突变基因结果:未检出HBCS.HbQS.HbWS点突变。b-地贫17种位点突变检测结果:b基因结果:检出b珠蛋白基因CD17位点突变杂合子。检验结果:a-地贫复合b-地贫。:

想得到的帮助：
请问这个有问题吗

千问 · 2014-9-24 09:17:47

病情分析：
你好，这个检查结果提示还是有有关的，地贫基因阳性提示有病变。
指导意见：
你好，轻度地贫的话是可以不用治疗的，中重度的话需要通过输血治疗

千问 · 2014-9-24 09:17:47

指导意见：
地中海贫血
该病是由于基因突变导致血红蛋白（Ｈｂ）的珠蛋白太链生成障碍，患者贫血呈小细胞低色素性，红细胞渗透脆性减低，血片中可见红细胞大小不均，有靶形红细胞，包涵体生成试验阳性。如达到重型需要输血，或者视情况使用铁螯合剂，促进铁的排出，出现溶血危象可用糖皮质激素。