苯丙酮尿症是不是误诊呢

显示全部楼层 · 2020-6-25 16:23:33

苯丙酮尿症是不是误诊呢
女 | 1个月
2020-06-25 16:23:33
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来自沈阳市

健康咨询描述：
新生儿出生3天采足跟血，血值8.3复查一次14.56医生确诊，吃特殊奶粉2天，血值掉到0.04这对孩子有什么影响吗

千问 · 2020-6-25 16:23:33

没办法判断诊断是否准确，血苯丙氨酸浓度升高＞2mg/dl（120μmol/L）属于异常。由于苯丙氨酸属于人体必需氨基酸，当饮食控制后血苯丙氨酸浓度过低时应逐渐少量添加含Phe的食物，以维持血苯丙氨酸浓度，血苯丙氨酸浓度的理想范围：婴幼儿2-4mg/dl，3-9岁3-6mg/dl，9-12岁3-8mg/dl，12-16为3-10mg/dl，16岁以上3-15mg/dl，苯丙氨酸浓度过高或过低均会影响小儿生长发育。

千问 · 2020-6-25 16:23:33

你好，两次检测值越来越升高，还是可以确诊此病的。饮食治疗后说明效果很明显。如果不及时治疗的话，会影响孩子正常发育的。你好，两次检测值越来越升高，还是可以确诊此病的。饮食治疗后说明效果很明显。如果不及时治疗的话，会影响孩子正常发育的。

千问 · 2020-6-25 16:23:33

病情分析：
您好，根据您的叙述判断，现在的检测技术已经很成熟了，误诊的可能性微乎其微，必须及早给予干预。
指导意见：
建议对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
以上是对“苯丙酮尿症是不是误诊呢”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！