请问医生猫叫综合征是什么病啊?

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查看11 | 回复2 | 2015-1-23 12:12:29 | 显示全部楼层 |阅读模式
请问医生猫叫综合征是什么病啊?
男 | 1岁
2015-01-23 12:12:29
2人回复

健康咨询描述:
孩子刚刚出生不久,就发现孩子不对劲,声音比较的小的,还一直哭闹,体重也是很小的,眼睛的间距很宽的,我们都是很担心的,去医院检查是猫叫综合征。想问下这是什么病啊?

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千问 | 2015-1-23 12:12:29 | 显示全部楼层
问题分析:你好,“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
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千问 | 2015-1-23 12:12:29 | 显示全部楼层
你好,猫叫综合症是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫,“猫叫综合症”因此而得名。
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