病情分析：
先天愚型是一种最常见的常染色体综合征,又称唐氏综合征,21三体综合征.其发病率约为新生儿的1/1000-1/500,随着母亲年龄的增大,分娩出患儿的风险逐步增高.
指导意见：
本病最突出,最严重的表现是智能低下,生长发育迟缓.病情较轻的患儿可学会阅读或做简单的手工劳动,重者语言困难,生活不能自理,甚至完全痴呆,为白痴.与同龄人相比,随着患者年龄的增大,智力差距越来越大.患者抽象思维能力极差,常常爱好模仿,有的喜爱歌舞,性格活泼.
有趣的是,不论国家,种族和性别是否相同,患者的面部特点都非常相似,都具有特殊的呆傻面容：鼻梁低平,两眼距离宽,眼裂小,外眼角上斜,内毗赘皮明显,嘴小唇厚,上胯高尖,口常半张开,舌大常伸出口外,流涎,故又称伸舌样痴呆.
生活护理：
此外,患者四肢较短,手宽而肥,50％患者双手为通贯手,手掌atd角增大,约大于60度.指短粗,小指常短小内弯,只有一条指榴纹,70％以上患者足拇趾球部为腔侧弓状纹.约50％患者伴有先天性心脏病.男患者可有隐睾,尚未见有生育者,女患者通常无月经,但 有少数能妊娠和生育.患者抵抗力弱,易患肺炎,患白血病的发病率为普通人群的15～20 倍.患儿需通过染色体检查确诊,按其核型可分为21三体型,嵌合型及易位型三类,这三 类的比例和遗传情况各不相同.以21三体型（核型为47,XX或XY,＋21）最多,约占95％,患者几乎都是新发生的,一般认为其发生率随着母亲生育年龄的增大而增加.此外,也可能有极少部分是遗传的,其母亲为21三体患者或嵌合体.约50％的患儿在5岁前死亡.目前主要是通过药物减轻某些症状,通过加强训练使患儿生活自理并能从事某些有益劳动,从而减轻家庭和社会的负担
|
