小儿囊性纤维病

显示全部楼层 · 2014-7-31 22:42:00

小儿囊性纤维病

发病时间：不清楚
小儿囊性纤维病

补充说明：小儿囊性纤维病

千问 · 2014-7-31 22:42:00

姚莉
医师
三门峡市美容医院
擅长：全科
提问
你好，囊性纤维性变又称黏滞病或黏液黏稠病，是儿童和成人的一种全身外分泌腺功能紊乱的常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统，主要侵犯呼吸道和消化道，其中，发病率和死亡率最高的是肺部病变，可占大约95%。CF是一种与黏稠的黏液分泌、吸收不良及感染等多种合并症相关的慢性隐袭进行性疾病。
2014-07-31 22:42
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千问 · 2014-7-31 22:42:00

冯雪丽
医师
济宁市恒福医院
擅长：全科
提问
囊性纤维化是常染色体隐性遗传性疾病，约占总数70病人致病基因位于第7对染色体长臂上，一般大于250kb的DNA，该基因为由1480个氨基酸组成的囊性纤维化透膜调节因子的编码基因。其中一段有缺失而造成在△F508位置上的苯丙氨酸缺失
2014-07-31 22:42
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